پنجمین سمینار ژنتیک پزشکی تشخیصی

در پنجمین سمینار ژنتیک پزشکی تشخیصی_تحقیقی کشور مطرح شد:     

استقرار متخصصین و مشاورین ژنتیک در مراکز کاشت حلزون شنوایی با حمایت بخشش      

پنجمین سمینار ژنتیک پزشکی تشخیصی_تحقیقی با هدف تبادل علمی و انتقال تجربیات عملی و کاربردی در حوزه تشخیصی ژنتیک پزشکی در 4 حیطه :1- سیتوژنومیک 2-ژنتیک مولکولی 3- ژنتیک بالینی 4- ویرایش ژنی و مداخلات ژنتیکی با حضور اعضا هیات علمی،مسئولین فنی آزمایشگاه ها،پزشکان متخصص،دانشجویان وفارغ التحصیلان ژنتیک پزشکی روز جمعه،پنجم بهمن ماه در محل همایشهای بیمارستان فوق تخصصی صارم برگزار شد.

بنیاد خیریه شنوایی بخشی شفاء(بخشش) نیز با شرکت در پنجمین سمینار ژنتیک پزشکی نسبت به ارائه اطلاعات و آموزش لازم از طریق ایستگاه اطلاع رسانی خود، اقدام نمود.

دکتر طباطبایی پزشک مشاور ژنتیک مرکز کاشت حلزونی اصفهان و عضو کمیته راهبردی پیشگیری ژنتیک بنیاد بخشش طی سخنانی در این همایش گفت:ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است و با فراوانی 2 تا 3 نوزاد در هر 1000 نوزادی که به دنیا می آید و در برخی مناطق حتی به 3 تا 4 نوزاد در هر 1000 نوزاد می رسد حتی گفته می شود فراوانی ناشنوایی به اندازه تمام بیماریهای متابولیک در کشور هست و از این نظر حائز اهمیت است. وی اظهار داشت :خوشبختانه با همت وزارت بهداشت و بنیاد خیریه (بخشش) در 11 مرکز کاشت حلزون که مدتهاست در سطح کشور دایر شده است و مشغول فرآیند عمل کاشت حلزون برای بیماران ناشنوا هستند در یک سال گذشته در تمام مراکز کاشت حلزون مراکز ژنتیک و مشاوره راه اندازی شده است.

این متخصص ژنتیک افزود: ما نباید اجازه دهیم در خانواده هایی که یک فرد ناشنوا وجود دارد ناشنوای دیگری متولد شود.

همچنین دکتر کرامتی پور عضو دیگر کمیته راهبردی پیشگیری ژنتیک(بخشش) با حضور در غرفه بنیاد بخشش گفت:امروزه الحمدلله علم پزشکی به جایی رسیده است که می تواند کمک فراوانی در پیشگیری از بسیاری بیماریهای که به ژنتیک مربوط است نماید که ناشنوایی نیز یکی از آنهاست.وی ادامه داد ما می توانیم خانواده ها را به دو دسته تقسیم کنیم:1- خانواده هایی که فرد مبتلا به ناشنوایی دارند 2- خانواده هایی که فرد مبتلا ندارند.آیا در هر دو حالت می شود بررسی کرد که امکان تولد فرد ناشنوا دراین خانواده ها هست یا نه و از آن جلوگیری کرد؟جواب مثبت است.کرامتی پور یادآور شد اولین قدم در خانواده هایی که فرد مبتلا دارند این است که فرد مبتلا به ناشنوایی حتما می بایست به متخصص ژنتیک مراجعه کند و بررسی ژنتیکی شود برای اینکه علت ژنتیکی ناشنوایی فرد مشخص شود.وی افزود وقتی علت ژنتیکی ناشنوایی در فرد مبتلا مثلا فرزند مبتلای زوج مشخص شد در مرحله بعد زوجین بررسی می شوند که مشخص شود که برای آن جهش خاص که باعث ناشنوایی شده ناقل هستند و سپس در دوران بارداری می توان تشخیص داد که جنین مبتلا هست یا نه.این متخصص ژنتیک اظهار داشت اگر در این مرحله تشخیص صورت گیرد طبیعتا حاملگی فقط با جنین های سالم صورت میگیرد در غیر این صورت می شود بارداری به صورت طبیعی صورت پذیرد و در حدود 10 تا 12 هفته به بعد امکان نمونه گیری از جنین هست که مبتلا بودن یا نبودن جنین مشخص می شود وی گفت لازم به ذکر است حتی آن خانواده هایی که عضو مبتلا ندارند برای آنها نیز این امکان فراهم است که زوجین قبل از بارداری بررسی ژنتیکی شوند که ناقلبودن و یا عدم ناقلی بیماریهای خاص بودن در آنها تشخیص داده شود که بتوان از تولد جنین مبتلا جلوگیری کرد.وی افزود این دسته نیز در حدود 10 تا 12 هفته به بعد می بایست به مراکز ژنتیک برای نمونه گیری از جنین مراجعه کنند.وی تاکید نمود خانواده هایی که ازدواج فامیلی دارند ارجحیت بیشتری برای بررسی ژنتیک دارند چون خطر ابتلا بیماری فرزندانشان به بیماریهای منقول بیشتر است.